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희귀암 발생
26-06-08 11:51
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조회수 : 9
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희귀암 발생 집중지역 식별
재발성 코돈 수준 변이 부위로 정의되는 핫스팟의 임상적 및 생물학적 중요성을 고려하여, 우리는 대규모 코호트를 활용하여 새롭고 잠재적으로 드문 생물학적으로 중요한 단일 코돈 치환을 식별하고자 했습니다. 24 , 25 유전자, 위치 및 샘플별 돌연변이율을 조정하고 다양한 생물학적 및 기술적 위양성 원인을 고려한 후, 164개의 고유하고 새롭게 중요한 핫스팟을 식별했습니다( STAR 방법 , 그림 1A 및 S1C , 표 S5 참조 ). 이 중 절반 이상(52%)은 문헌 기반 돌연변이 큐레이션을 통해 OncoKB에서 이미 발암성에 대한 생물학적 증거가 있는 것으로 주석 처리되었습니다. 거의 모든 핫스팟(163/164)은 비-MSK GENIE 또는 TCGA 코호트에서 돌연변이가 발견되었습니다( 그림 S1D 및 S1E).
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